湖北日報訊（記者龍華、通訊員鄧國歡、齊劍東）知曉率低、確診難度大、缺乏有效治療手段，這是絕大部分罕見病患者和家庭都面臨的困境。12月17日，同濟醫院作為湖北省罕見病診療協作網牽頭單位發布了《湖北省罕見病現狀調查》（以下簡稱《調查》），旨在助力罕見病的規范診治，這也是全國首個涵蓋區域內所有罕見病種現狀的流行病學調查數據。

《調查》顯示，目前湖北省罕見病種類有109種，其中2018年至2020年新診斷罕見病94種。患者數量排名前十位的罕見病分別為肌萎縮側索硬化、多發性硬化、血友病、多發性萎縮、自身免疫性腦炎、馬凡綜合征、Castleman病、特發性肺間質纖維化、冠狀動脈擴張病、視神經脊髓炎等。

省罕見病診療專家委員會組長、同濟醫院兒科主任羅小平教授介紹，2018年同濟醫院在湖北省首開罕見病門診，三年來，醫院牽頭搭建了湖北省罕見病協作網，對省內罕見病患者進行規范登記；建立健全了湖北省全罕見病目錄；開展了罕見病流行病學調查并建立數據庫，完成湖北罕見病現狀調查。同時，加強罕見病研究及人才培養，建立并運營“湖北罕見病”微信公眾號、罕見病轉診App，為罕見病的醫療診治打下了堅實的基礎。

隨著罕見病醫學發展，目前部分罕見病有更新和更有優勢的治療藥物，最近，國家醫保藥品目錄調整中，7種罕見病用藥通過談判方式進入醫保目錄中。根據目前湖北省罕見病現狀以及外省針對罕見病的保障情況，湖北省罕見病診療協作網專家委員會對罕見病的用藥保障提出了建議：將可以極大改善癥狀的部分藥物納入醫保；將已經有治療藥品的部分疾病（目錄內已有替代療法或對癥治療藥物）的更新治療和新方案治療逐步納入醫保。確診罕見病，規范治療，健康中國“一個都不能少”。

羅小平教授說，省罕見病協作網還將結合湖北省“323”攻堅行動，進一步完善婚前孕前篩查、產前篩查診斷、新生兒篩查的三級預防措施，“圍追堵截”罕見病。在全省范圍內培養罕見病專病醫生，加強罕見病單病管理模式。推進罕見病基因檢驗相關工作，提高患者診斷率，縮短患者確診時間，及時進行臨床干預。同時，加強罕見病的科普宣傳力度，擴大罕見病的公眾知曉度，切實推進罕見病政策落地，創建罕見病診斷管理保障的“湖北模式”。

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