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          打一針就能讓失明患者復明?這是什么技術

          來源:半月談時間:2025-05-07 16:21:30
          58歲的后天失明患者黃女士,又一次在陽光下看見女兒眨動的眼睛,模模糊糊望見孫子的臉。這距離她做完眼部手術,并沒有多久。

          說是手術,其實只是打了一針。這種在臨床醫學中顯示威力的基因療法,為失明患者推開光明的窗,是人類邁向醫療新時代的一大步。

          微光可及

          人類的視網膜就像一臺精密相機,感光細胞負責捕捉光線,神經節細胞像“翻譯官”一樣把光信號轉化成電信號傳給大腦。但罹患視網膜色素變性這類疾病的患者,感光細胞會逐漸“罷工”,導致失明。

          不過,患者感光細胞壞了,神經節細胞和大腦的“電路”依然完好,如果能給神經節細胞換上一節新“電池”,代替壞掉的感光細胞接收光信號,視力喪失的問題其實不是無法解決。

          2022年,北京腦科學與類腦研究所羅敏敏團隊發現一種新型的光敏蛋白,正好可以充當這樣的“電池”。

          此后3年,研究人員用比頭發絲細幾千倍的納米級基因載體——好比微型“快遞車”——把制造光敏蛋白的基因指令送入視網膜的神經節細胞。有了指令,這些細胞開始自行生產光敏蛋白,代替壞掉的感光細胞接收光線,再將畫面傳遞給大腦,實現視覺重建。黃女士注射的GA001,就是這樣起效的。

          2024年,9位因視網膜色素變性而失明的患者參與了這項臨床試驗。整個治療過程并不復雜:醫生用細針把藥水注射到患者眼球玻璃體腔內,全程不到半小時,不需要開刀或植入設備。

          “至今,9名受試者都有不同程度的視覺恢復。”負責成果臨床轉化的健達九州(北京)生物科技有限公司副總經理于濤介紹,患者已能自己吃飯、走路。

          打開“視”界圖片

          科學家從未停止對盲人復明的追求。2017年,美國批準了全球首個用于治療遺傳性眼病的基因藥物——Luxturna。這款藥物的出現,被認為是眼科基因治療領域的重要突破,也首次讓“用藥復明”的夢想變成現實。

          不過,于濤認為,Luxturna的適用人群其實限于極少數特定基因發生雙等位突變而視網膜細胞仍具備基本功能的患者。何況,Luxturna單眼治療價格達42.5萬美元。

          于是,GA001顯示了其價值。“GA001是一種廣譜性的藥物,并不針對具體的基因突變,而是針對晚期視網膜色素變性等原因導致的盲癥。”于濤介紹。

          實際上,GA001所用到的新型光敏蛋白,并非一開始就為治療盲病而“打造”。誕生之際,它僅被視為新型光遺傳學工具,也用于操控細胞活性。正是在拓展光遺傳學工具使用范圍的過程中,羅敏敏團隊發現,光敏蛋白原來還有望為視力喪失的患者帶來福音。

          不止“看見”圖片

          當GA001藥物成功應用于臨床治療后,將有更多的失明人群從黑暗中走出,看見光亮,看見世界模糊的輪廓。但研究團隊想做的還有更多。

          比如,藥物還能不能更便宜一些?于濤談到,藥物成本的確定需要一個系統性的核算過程,定價涉及因素更多。目前,該藥物開發尚未全部完成,相關核算難以定論。“我們有信心通過科學的研發降本增效,通過合理的定價結合社會福利體系,使得患者有藥可醫,有能力就醫。”

          再比如,視力恢復的效果還能不能更顯著些?惠及的患者還能不能更多些?于濤說,光感的恢復只是開端,真正意義上的“看見”還有很長的路要走。“當前研究團隊在不斷研究和優化配合康復的訓練方法,包括但不限于開發適用于這類極低視力患者的視覺訓練互動軟件。”

          基因治療的未來不止于視覺障礙。羅敏敏說:“未來,基因技術將逐步應用于傳統醫學的各方面,特別是臨床上沒有較好解決方案的一些難治頑疾。”

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